Research Institute of Genomic Medicine
Permanent URI for this collection
Browse
Recent Submissions
Item Open Access The genetic history of admixture across inner Eurasia(Nature Ecology & Evolution, 2019-04) Jeong, Choongwon; Balanovsky, Oleg; Lukianova, Elena; Kahbatkyzy, Nurzhibek; Flegontov, Pavel; Zaporozhchenko, Valery; Immell, Alexander; Wang, Chuan-Chao; Ixan, Olzhas; Khussainova, Elmira; Bekmanov, Bakhytzhan; Zaibert, Victor; Lavryashina, Maria; Pocheshkhova, Elvira; Yusupov, Yuldash; Agdzhoyan, Anastasiya; Koshel, Sergey; Bukin, Andrei; Nymadawa, Pagbajabyn; Turdikulova, Shahlo; Dalimova, Dilbar; Churnosov, Mikhail; Skhalyakho, Roza; Daragan, Denis; Bogunov, Yuri; Bogunova, Anna; Shtrunov, Alexandr; Dubova, Nadezhda; Zhabagin, Maxat; Yepiskoposyan, Levon; Churakov, Vladimir; Pislegin, Nikolay; Damba, Larissa; Saroyants, Ludmila; Dibirova, Khadizhat; Atramentova, Lubov; Utevska, Olga; Idrisov, Eldar; Kamenshchikova, Evgeniya; Evseeva, Irina; Metspalu, Mait; Outram, Alan K.; Robbeets, Martine; Djansugurova, Leyla; Balanovska, Elena; Schiffels, Stephan; Haak, Wolfgang; Reich, David; Krause, JohannesThe indigenous populations of inner Eurasia-a huge geographic region covering the central Eurasian steppe and the northern Eurasian taiga and tundra-harbour tremendous diversity in their genes, cultures and languages. In this study, we report novel genome-wide data for 763 individuals from Armenia, Georgia, Kazakhstan, Moldova, Mongolia, Russia, Tajikistan, Ukraine and Uzbekistan. We furthermore report additional damage-reduced genome-wide data of two previously published individuals from the Eneolithic Botai culture in Kazakhstan (~5,400 BP). We find that present-day inner Eurasian populations are structured into three distinct admixture clines stretching between various western and eastern Eurasian ancestries, mirroring geography. The Botai and more recent ancient genomes from Siberia show a decrease in contributions from so-called 'ancient North Eurasian' ancestry over time, which is detectable only in the northern-most 'forest-tundra' cline. The intermediate 'steppe-forest' cline descends from the Late Bronze Age steppe ancestries, while the 'southern steppe' cline further to the south shows a strong West/South Asian influence. Ancient genomes suggest a northward spread of the southern steppe cline in Central Asia during the first millennium BC. Finally, the genetic structure of Caucasus populations highlights a role of the Caucasus Mountains as a barrier to gene flow and suggests a post-Neolithic gene flow into North Caucasus populations from the steppe.Item Metadata only Effect of Roux-en-Y gastric bypass-induced weight loss on the transcriptomic profiling of subcutaneous adipose tissue(2016-02-01) González-Plaza, Juan José; Gutiérrez-Repiso, Carolina; García-Serrano, Sara; Rodriguez-Pacheco, Francisca; Garrido-Sánchez, Lourdes; Santiago-Fernández, Concepción; García-Arnés, Juan; Moreno-Ruiz, Francisco J.; Rodríguez-Cañete, Alberto; García-Fuentes, Eduardo; Juan José, González-PlazaAbstract BackgroundThe changes in the transcriptomic profiling of subcutaneous adipose tissue (SAT) when weight loss stabilizes after a Roux-en-Y gastric bypass (RYGB) are still largely unknown. ObjectivesTo investigate the changes produced in SAT gene expression of morbidly obese women when their weight loss stabilizes 2 years after RYGB. SettingUniversity hospital. MethodsSAT biopsies of the periumbilical area were taken before and 2 years after RYGB. Gene expression levels were assessed by microarray analysis and significant differences in gene expression were validated by real-time quantitative polymerase chain reaction. The findings were also confirmed in an independent population of morbidly obese women. ResultsMicroarray analysis revealed that the overexpressed differentially expressed genes have a prominent role in the pathways involved in biosynthetic processes, especially lipid or carboxylic ones (stearoyl-Coenzyme A desaturase-1, fatty acid desaturase-1, fatty acid elongase-6, ATP citrate lyase, fatty acid synthase, lipin-1, monoacylglycerol O-acyltransferase, patatin-like phospholipase domain containing-3, phosphate cytidylyltransferase-2, cholesteryl ester transfer protein, transmembrane 7 superfamily member 2, pyruvate carboxylase, and glycogen synthase 2). Most of the underexpressed differentially expressed genes are related with immune system and inflammation processes (immune responses, response to stress, cell death, regulation of biological quality, immune effector process, the response to endogenous stimulus, and the response to other types of stimulus). ConclusionAn improvement of the SAT inflammatory and immune profile and an induction of genes involved in the regulation of lipid metabolism are shown when weight loss stabilizes 2 years after RYGB. Most of the genes shown are clearly linked to obesity and other metabolic disorders.Item Open Access Cancer-related genes in the transcription signature of facioscapulohumeral dystrophy myoblasts and myotubes(Journal of Cellular and Molecular Medicine, 2013) Dmitriev, Petr; Kairov, Ulykbek; Robert, Thomas; Barat, Ana; Lazar, Vladimir; Carnac, Gilles; Laoudj-Chenivesse, Dalila; Vassetzky, Yegor S.Muscular dystrophy is a condition potentially predisposing for cancer; however, currently, only Myotonic dystrophy patients are known to have a higher risk of cancer. Here, we have searched for a link between facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) and cancer by comparing published transcriptome signatures of FSHD and various malignant tumours and have found a significant enrichment of cancer-related genes among the genes differentially expressed in FSHD. The analysis has shown that gene expression profiles of FSHD myoblasts and myotubes resemble that of Ewing’s sarcoma more than that of other cancer types tested. This is the first study demonstrating a similarity between FSHD and cancer cell expression profiles, a finding that might indicate the existence of a common step in the pathogenesis of these two diseases.Item Open Access РОДОВЫЕ ОБЪЕДИНЕНИЯ СЕВЕРО-ВОСТОЧНЫХ БАШКИР В СВЕТЕ ДАННЫХ ГЕНОГЕОГРАФИИ (ПО ПОЛИМОРФИЗМУ Y-ХРОМОСОМЫ)*(ВЕСТНИК АКАДЕМИИ НАУК Р Б. 2016. том 21. № 4 (84), 2016) Юсупов, Ю. М.; Схаляхо, Р. А.; Агджоян, А. Т.; Асылгужин, P. P.; Рыскулов, P. M.; Сабитов, Ж. М.; Жабагин, М. К.; Богунов Ю. В.; Дибирова Х. Д.; Балановская Е. В.Исследованы пять родовых объединений северо-восточных башкир (N=115) - табын, катай, кудей, кошсо (кушчи), упей - по широкой панели 41 SNP и 17 STR маркеров Y-хромосомы. Исследования охватили 6 сельских районов Республики Башкортостан. Данные геногеографии позволяют выдвинуть гипотезу о формировании генофонда северо-восточных башкир в основном через трансуральский путь миграций кочевых племен, связывавший Западную Сибирь и При- уралье в эпоху раннего железного века и средневековья....Item Open Access ГЕНОФОНД ТУРКМЕН КАРАКАЛПАКСТАНА В КОНТЕКСТЕ ПОПУЛЯЦИЙ ЦЕНТРАЛЬНОЙ АЗИИ (ПОЛИМОРФИЗМ Y-ХРОМОСОМЫ)(Вестник Московского университета. Серия XXIII. АНТРОПОЛОГИЯ № 3/2016: 86–96, 2016) Схаляхо, Р. А.; Жабагин, М.К.; Юсупов, Ю. М.; Агджоян, А. Т.; Сабитов, Ж. М.; Гурьянов, В. М.; Балаганская, О. А.; Далимова, Д. А.; Давлетчурин, Д. Х.; Турдикулова, Ш. У.; Чухряева, М. И.; Асылгужин, Р. Р.; Акильжанова, А. Р.; Балановский, О. П.; Балановская, Е. В.Туркмены - один из наименее изученных народов Центральной Азии из-за недостаточной международной научной интеграции Туркменистана в исследования генофонда народов мира....Item Open Access ГЕНЕЗИС КРУПНЕЙШЕЙ РОДОПЛЕМЕННОЙ ГРУППЫ КАЗАХОВ – АРГЫНОВ – В КОНТЕКСТЕ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ(Вестник Московского университета. Серия XXIII. АНТРОПОЛОГИЯ № 4/2016: 59–68, 2016) Жабагин, М.К.; Сабитов, Ж. М.; Агджоян, А. А.; Юсупов, Ю. М.; Богунов, Ю. В.; Лавряшина, М. Б.; Тажигулова, И. М.; Акильжанова, А. Р.; Жумадилов, Ж. Ш.; Балановский, О. П.; Балановская, Е. В.Аргыны являются крупнейшим родоплеменным объединением казахов, однако их генезис до сих пор остается дискуссионным. Эти дискуссии можно свести к противостоянию двух точек зрения об истоках из происхождения - от тюркоязычных или же монголоязычных народов, и к противоречию между версией традиционной генеалогии казахов (шежире) об едином биологическом предке аргынов и весрий, что аргыны являются союзом племен различного происхождения. Цель нашего исследования: представить генетический портрет аргынов по данным полиморфизма Y-хромосомы и рассмотреть версии генезиса аргынов с точки зрения их генофонда....Item Open Access ТАТАРЫ ЕВРАЗИИ: СВОЕОБРАЗИЕ ГЕНОФОНДОВ КРЫМСКИХ, ПОВОЛЖСКИХ И СИБИРСКИХ ТАТАР(Вестник Московского университета. Серия XXIII. АНТРОПОЛОГИЯ № 2/2016: 75–85, 2016) Балановская, Е.В.; Агджоян, А.Т.; Жабагин, М.К.; Юсупов, Ю. М.; Схаляхо, Р. А.; Долинина, Д. О.; Падюкова, А. Д.; Кузнецова, М. А.; Маркина, Н. В.; Атраментова, Л. А.; Лавряшина, М. Б.; Балановский, О. П.Изучены генофонды популяций с этнонимом "татары" трех регионов Евразии: крымские, поволжские и сибирские. Около 1000 представителей этих народов исследованы с помощбю наиболее информативного инструмента популяционной генетики - анализа 50 SNP- маркеров Y-хромосомы...Item Open Access Этногенетика: игнорировать нельзя использовать? (опыт анализа генофондов казахов, башкир, тюрков кавказа и крымских татар)(ИИЯЛ УНЦ РАН, 2014) Схаляхо Р.А.; Агджоян А.Т.; Балановская Е.В.; Юсупов Ю.М.; Рыскулов Р.М.; Мустафаева Л. А.; Жабагин М.К.Цель данной публикации - очертить возможности этногенетики и попробовать поставить запятую в заголовке нашей статьи. Для этого мы бегло рассмотрим, могут ли генетики сказать этнологам что-то интересное или важное о четырех этнокультурных группах тюркоязычного мира Евразии - казахах, башкирах, тюрках Кавказа и крымских татарах, объединенных языковым сходством, но отличающихся по структуре генофонда.Item Open Access Этногенез казахов с точки зрения популяционной генетики(III конгресс историков Казахстана. Астана., 2015) Сабитов, Ж.М.; Жабагин, М.К.Современная популяционная генетика в целом и исследования полиморфизма Y- хромосомы в частности развиваются семимильными шагами. Качественное развитие и удешевление технологий полного и частичного сиквенса Y-хромосомы делает эту технологию доступной для широких масс исследователей, при этом освобождая от надобности содержать дорогостоящие лаборатории.Item Open Access Генетический портрет тоболо-иртышских сибирских татар по гаплогруппам Y-хромосомы(Сборник научных трудов. Вып. 10. -Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2014) Падюкова, А.Д.; Лавряшина, М.Б.; Кузнецова, М.А.; Жабагин, М.К.; Агджоян, А.Т.; Схаляхо, Р.А.; Тычинских, З.А.; Балановская, Е.В.Сибирские татары – коренное население Запад- ной Сибири. Этногенез сибирских татар, как и этноге- нез большинства коренных народов Сибири, – это растянувшийся во времени процесс смешения насе- ления, говорившего на угорских, самодийских, тюрк- ских и монгольских языках.Item Open Access Связь изменчивости Y-хромосомы и родовой структуры: генофонд степной аристократии и духовенства казахов(Вестник Московского университета. Серия 23. Антропология./2014/№ 1/, 2014) Жабагин, М.К.; Дибирова, Х.Д.; Фролова, С.А.; Сабитов, Ж.М.; Юсупов, Ю.М.; Утевская, О.М.; Тарлыков, П.В.; Тажигулова, И.М.; Балаганская, О.А.; Нимадава, П.; Захаров, И.А.; Балановский, О.П.Цель работы - дать характеристику генофонда казахских родов и изучить связь изменчивости Y-хромосомы с родовой структурой.Item Open Access Влияние природной среды на формирование генефонда тюркоязычного населения гор и степных предгорий Алтае-Саян, Тянь-Шаня и Памира(Вестник Московского университета. Серия 23. Антропология./2014/№ 2/, 2014) Балановская, Е.В.; Балаганская, О.А.; Дамба, Л.Д.; Дибирова, Х.Д.; Агджоян, А.Т.; Богунов, Ю.В.; Жабагин, М.К.; Исакова, Ж.Т.; Лавряшина, М.Б.; Балановский, О.П.Цель исследования - выявление роли горного рельефа в формировании генофондов горных и предгорных популяций Алтая, Саян, Тянь-Шаня, Памира.Item Open Access Deep phylogenetic analysis of haplogroup G1 provides estimates of SNP and STR utation rates on the human Y-Chromosome and reveals migrations of Iranic speakers(PLOS ONE, 2015-04-07) Balanovsky, Oleg; Zhabagin, Maxat; Agdzhoyan, Anastasiya; Chukhryaeva, Marina; Zaporozhchenko, Valery; Utevska, Olga; Highnam, Gareth; Sabitov, Zhaxylyk; Greenspan, Elliott; Dibirova, Khadizhat; Skhalyakho, Roza; Kuznetsova, Marina; Koshel, Sergey; Yusupov, Yuldash; Nymadawa, Pagbajabyn; Zhumadilov, Zhaxybay; Pocheshkhova, Elvira; Haber, Marc; Zalloua, Pierre A.; Yepiskoposyan, Levon; Dybo, Anna; Tyler-Smith, Chris; Balanovska, ElenaY-chromosomal haplogroup G1 is a minor component of the overall gene pool of South- West and Central Asia but reaches up to 80% frequency in some populations scattered within this area. We have genotyped the G1-defining marker M285 in 27 Eurasian populations (n= 5,346), analyzed 367 M285-positive samples using 17 Y-STRs, and sequenced ~11 Mb of the Y-chromosome in 20 of these samples to an average coverage of 67X. This allowed detailed phylogenetic reconstruction. We identified five branches, all with high geographical specificity: G1-L1323 in Kazakhs, the closely related G1-GG1 in Mongols, G1- GG265 in Armenians and its distant brother clade G1-GG162 in Bashkirs, and G1-GG362 in West Indians.