Хромосомный микроматричный анализ в диагностике нейромышечных заболеваний

Simple item page
dc.contributor.authorБерезина, Г.М.
dc.contributor.authorСвятова, Г.С.
dc.contributor.authorГе, А. В.
dc.contributor.authorСадырбекова, А. Т.
dc.contributor.authorМусабалаева, Г. К.
dc.date.accessioned2016-06-02T05:49:08Z
dc.date.available2016-06-02T05:49:08Z
dc.date.issued2016-05-11
dc.description.abstractАктуальность проблемы нейромышечных заболеваний (НМЗ) связана с высокой частотой распространения в популяции, выраженной клинико-генетической гетерогенностью и сложностью молекулярно-генетической диагностики. В 2015 году в Казахстане был внедрен хромосомный микроматричный анализ (ХМА), который является золотым стандартом в постнатальной и в пренатальной диагностике. Микроматрица содержит 2,7 млн специфических олигонуклеотидов и позволяет выявить 245 цитогенетически значимых синдромов, 980 моногенных заболеваний. ХМА выявляет нарушения у 30-45% детей с ВПР, 20-30% детей расстройствами аутистического спектра (РАС) и в 80% случаев наследственных НМЗ.ru_RU
dc.identifier.citationБерезина, Г.М., Святова, Г.С., Ге, А. В., Садырбекова, А. Т., Мусабалаева, Г. К. 2016. Хромосомный микроматричный анализ в диагностике нейромышечных заболеваний. Книга абстрактов. 4 Международная научная конференция. “Regenerative medicine & healthy aging”. National Laboratory Astana, Назарбаев Университет. http://nur.nu.edu.kz/handle/123456789/1612.ru_RU
dc.identifier.urihttp://nur.nu.edu.kz/handle/123456789/1612
dc.language.isoruru_RU
dc.publisherNational Laboratory Astana, Назарбаев Университет 2016ru_RU
dc.rightsAttribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 United States*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/us/*
dc.subjectхромосомный микроматричный анализru_RU
dc.subjectнейромышечные заболеванияru_RU
dc.subjectпренатальная диагностикаru_RU
dc.titleХромосомный микроматричный анализ в диагностике нейромышечных заболеванийru_RU
dc.typeAbstractru_RU

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
хромосомный микроматричный анализ.pdf
Size:
533.03 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
Download
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
6.22 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description:
Download

Collections

Abstracts